扬子晚报网8月3日讯(通讯员 孙鑫 记者 姜天圣)近日,一位患者因咯血前往镇江市第四人民医院就诊。经血型鉴定,第四人民医院输血科发现其正反定型不一致,并送往镇江市中心血站复检。该站输血研究室通过卡式配血发现该患者室温正定型为:抗A 4+,抗B -;室温反定型为:A1cell 4+,Bcell 4+,Ocell -;自身对照3+;该患者正定型为A型,反定型为O型,正反定型不一致。
扬子晚报网8月3日讯(通讯员 孙鑫 记者 姜天圣)近日,一位患者因咯血前往镇江市第四人民医院就诊。经血型鉴定,第四人民医院输血科发现其正反定型不一致,并送往镇江市中心血站复检。该站输血研究室通过卡式配血发现该患者室温正定型为:抗A 4+,抗B -;室温反定型为:A1cell 4+,Bcell 4+,Ocell -;自身对照3+;该患者正定型为A型,反定型为O型,正反定型不一致。
ABO血型系统的抗原特异性由ABO基因决定,该基因位于人类9号染色体,包含了7个外显子,不同外显子编码的蛋白具有不同功能,关键外显子4-6的4个关键核苷酸的替换通过改变糖基转移酶的催化活性决定ABO血型抗原特异性。由于该患者的ABO血型外显子3-7存在多个位点突变,导致其红细胞抗原性发生改变并产生自身抗体,故患者红细胞发生自身凝集;而患者体内突变红细胞与A1型红细胞的共同表位可能导致自身抗体与A1型红细胞表面抗原产生交叉反应,因此反定型实验出现A1红细胞凝集的现象。
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我给大家重新组织下,弄成通俗易懂的新闻。
镇江出现罕见血型异常案例 基因突变成 “幕后推手”
近日,镇江市第四人民医院接诊了一位咯血患者,在进行血型鉴定时出现了一桩怪事 —— 同一患者的血型,竟然同时呈现 A 型和 O 型两种结果。这一罕见情况经市中心血站深入检测后,最终揭开了基因变异引发的血型 “迷局”。
据了解,常规血型鉴定有 “正定型” 和 “反定型” 两种方法。正定型是检测红细胞表面的抗原,就像给细胞 “贴标签”;反定型则是查看血清中是否存在对抗其他血型的抗体,好比检查血液里的 “防御武器”。在这位患者身上,正定型显示其红细胞表面有 A 抗原,符合 A 型血特征;但反定型却发现,其血清中同时存在对抗 A 抗原和 B 抗原的抗体,这又是 O 型血的典型表现。更奇怪的是,患者自身的红细胞还出现了 “自相残杀” 的凝集现象。
“这就像身份证上写着张三,但指纹却和李四对上了。” 市中心血站输血研究室专家打了个比方。经过基因层面的深度检测,谜底终于揭晓:患者 9 号染色体上的 ABO 基因发生了特殊突变。负责控制血型的 ABO 基因包含 7 个 “功能模块”(外显子),其中第 3 到第 7 个模块出现多处变异,就像精密仪器的零件出了错。
这种突变带来两个后果:一方面使红细胞表面的抗原结构变了样,让免疫系统把自身细胞当成 “外来入侵者”,产生了攻击自身的抗体,导致红细胞自己 “抱团”;另一方面,变异后的红细胞抗原与 A 型血红细胞存在相似的 “识别标记”,使得体内的抗体不仅攻击自身细胞,还会错误攻击 A 型血红细胞,造成检测结果的混乱。
专家表示,这种因基因多点突变导致的血型鉴定异常十分罕见,对临床输血安全提出了特殊挑战。目前,血站已针对该患者的特殊血型制定了个性化输血方案,确保治疗安全。
镇江出现罕见血型异常案例 基因突变成 “幕后推手”
近日,镇江市第四人民医院接诊了一位咯血患者,在进行血型鉴定时出现了一桩怪事 —— 同一患者的血型,竟然同时呈现 A 型和 O 型两种结果。这一罕见情况经市中心血站深入检测后,最终揭开了基因变异引发的血型 “迷局”。
据了解,常规血型鉴定有 “正定型” 和 “反定型” 两种方法。正定型是检测红细胞表面的抗原,就像给细胞 “贴标签”;反定型则是查看血清中是否存在对抗其他血型的抗体,好比检查血液里的 “防御武器”。在这位患者身上,正定型显示其红细胞表面有 A 抗原,符合 A 型血特征;但反定型却发现,其血清中同时存在对抗 A 抗原和 B 抗原的抗体,这又是 O 型血的典型表现。更奇怪的是,患者自身的红细胞还出现了 “自相残杀” 的凝集现象。
“这就像身份证上写着张三,但指纹却和李四对上了。” 市中心血站输血研究室专家打了个比方。经过基因层面的深度检测,谜底终于揭晓:患者 9 号染色体上的 ABO 基因发生了特殊突变。负责控制血型的 ABO 基因包含 7 个 “功能模块”(外显子),其中第 3 到第 7 个模块出现多处变异,就像精密仪器的零件出了错。
这种突变带来两个后果:一方面使红细胞表面的抗原结构变了样,让免疫系统把自身细胞当成 “外来入侵者”,产生了攻击自身的抗体,导致红细胞自己 “抱团”;另一方面,变异后的红细胞抗原与 A 型血红细胞存在相似的 “识别标记”,使得体内的抗体不仅攻击自身细胞,还会错误攻击 A 型血红细胞,造成检测结果的混乱。
专家表示,这种因基因多点突变导致的血型鉴定异常十分罕见,对临床输血安全提出了特殊挑战。目前,血站已针对该患者的特殊血型制定了个性化输血方案,确保治疗安全。