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        镇江出现罕见血型异常案例 基因突变成 “幕后推手”


        近日，镇江市第四人民医院接诊了一位咯血患者，在进行血型鉴定时出现了一桩怪事 —— 同一患者的血型，竟然同时呈现 A 型和 O 型两种结果。这一罕见情况经市中心血站深入检测后，最终揭开了基因变异引发的血型 “迷局”。


        据了解，常规血型鉴定有 “正定型” 和 “反定型” 两种方法。正定型是检测红细胞表面的抗原，就像给细胞 “贴标签”；反定型则是查看血清中是否存在对抗其他血型的抗体，好比检查血液里的 “防御武器”。在这位患者身上，正定型显示其红细胞表面有 A 抗原，符合 A 型血特征；但反定型却发现，其血清中同时存在对抗 A 抗原和 B 抗原的抗体，这又是 O 型血的典型表现。更奇怪的是，患者自身的红细胞还出现了 “自相残杀” 的凝集现象。


        “这就像身份证上写着张三，但指纹却和李四对上了。” 市中心血站输血研究室专家打了个比方。经过基因层面的深度检测，谜底终于揭晓：患者 9 号染色体上的 ABO 基因发生了特殊突变。负责控制血型的 ABO 基因包含 7 个 “功能模块”（外显子），其中第 3 到第 7 个模块出现多处变异，就像精密仪器的零件出了错。


        这种突变带来两个后果：一方面使红细胞表面的抗原结构变了样，让免疫系统把自身细胞当成 “外来入侵者”，产生了攻击自身的抗体，导致红细胞自己 “抱团”；另一方面，变异后的红细胞抗原与 A 型血红细胞存在相似的 “识别标记”，使得体内的抗体不仅攻击自身细胞，还会错误攻击 A 型血红细胞，造成检测结果的混乱。


        专家表示，这种因基因多点突变导致的血型鉴定异常十分罕见，对临床输血安全提出了特殊挑战。目前，血站已针对该患者的特殊血型制定了个性化输血方案，确保治疗安全。