出生缺陷预防重点是预防严重致死致残的缺陷，而不可能塑造“完美无缺”，对查出来有问题的由家庭自主决定结局，对正常人群来说，目前，唐氏儿、重大结构畸形、大部分遗传性耳聋等可以通过筛查和诊断达到预防目的；在小孩出生之后，通过新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病）以及髂关节发育不良超声筛查、早产儿（低于2000克的小孩）视网膜病筛查（必查）等，做到早发现、早诊断、早治疗（康复），可以避免或减少残疾。当然，夫妇是出生缺陷预防的第一责任人和受益人，国家卫健委最近公布了出生缺陷核心知识（20条），大家要了解预防知识，养成好的习惯，按要求接受检查，减少出生缺陷发生概率。